Kdy se vydat do genetické poradny? A je vždy zapotřebí?
Čekáte-li přírůstek do rodiny, nejsou pravidelné návštěvy prenatální poradny jen o tom, že vám sestra změří tlak, zváží vás, zkontroluje moč, ale také si s vámi gynekolog popovídá o nejběžnějších genetických otázkách.
V jakých případech lékař odesílá do genetické poradny?
- Když se rodičům už narodilo dítě s vrozenou genetickou vadou.
- Jejich krevní testy ukáží, že jsou nositeli genetické poruchy, která by mohla být přenesená na dítě.
- Když došlo ke třem a více samovolným potratům.
- Vědí-li rodiče o dědičné poruše v jakékoli větvi svého rodokmenu.
- Jeden z rodičů trpí vrozenou vadou, například srdeční.
- Jsou-li rodiče blízce příbuzní, riziko dědičné poruchy je u potomků největší.
- Těhulky, které mají pozitivní screeningové testy.
- Ženy, jež jsou starší 35 let a muži nad 55 let.
Genetik má za úkol na základě genetického profilu budoucích rodičů vyhodnotit pravděpodobnost, že se narodí zdravé dítě. Pomáhá jim tak v nelehkém rozhodnutí, zda dítě mít nebo nemít. Pokud už je dítě „na cestě", vysvětlí jim vše okolo vhodného prenatálního testování.
Nejideálnější doba k návštěvě genetické porady je období ještě před početím děťátka. Odborníci tak mohli ušetřit budoucí rodiče velmi bolestivého zármutku. Pozdě ale podle nich není ani, pokud je už žena těhotná.
Proč navštívit genetickou poradnu?
Teď si možná mnohé z vás říkají, proč navštěvovat genetickou poradnu, když víte, že i v případě postižení dítěte potrat nepodstoupíte? Důvodů je hned několik...
U většiny výsledků, které mají zvýšené riziko narození dítěte s vývojovou vadou, dopadne prenatální vyšetření dobře. Tato hrozba se nepotvrdí a nastávající rodiče mohou prožít zbytek těhotenství v klidu a bez chmurných myšlenek.
Testování má svojí cenu i v případě, že se určité poškození dítěte potvrdí. U té nejhorší „předpovědi" rodiče prožijí žal ještě před narozením dítěte a tím se zmírní šok, který by se dostavil později.
Jedná-li se o slabší formu postižení, mohou se rodiče na tento fakt připravit. Jejich dítě bude potřebovat speciální péči, proto budou mít dostatek času navštívit odborníka a poradit se s ním o všem, co je bude zajímat a trápit.
Výsledky testování jistě také ovlivní výběr porodnice, kde bude chtít nastávající maminka přivést dítě na svět.
Když vám tedy váš ošetřující lékař nabídne návštěvy v genetické poradně, nezavrhujte hned tuto možnost. Pokud testy dopadnou dobře, ušetříte si během těhotenství zbytečné nervy. Pokud nedopadnou příznivě, můžete se na to připravit a zmírnit šok a neznalost daného postižení.
Paní Olga se svěřila: "Moje testy dopadly špatně, měla jsem vysoké riziko, že mé miminko bude mít Downův syndrom. Nejdříve jsem si myslela, že zešílím, ta nejistota byla příšerná. Nakonec jsem podstoupila odběr plodové vody a všechno trápení zmizelo mávnutím proutku. NEGATIVNÍ - to bylo pro mě v tu chvíli nejkrásnější slovo. Když si uvědomím, že bych amniocentézu odmítla a trápila se několik měsíců... Jsem ráda, že vše dopadlo dobře."
Názor odborníků
Co na to odborníci? Podle nich každý z nás v sobě nosí alespoň jeden gen pro genetickou poruchu. Ale většinou se u potomků neobjeví, protože skoro všechny poruchy potřebují stejný pár genů - od matky i od otce.
Testování má ale smysl, když lékař uzná, že existuje více než průměrná pravděpodobnost, že jsou oba dva nositeli dané poruchy.
Na možnost těchto poruch můžou být žena i muž testováni ještě před těhotenstvím nebo v jeho průběhu. Testování má ale smysl, když lékař uzná, že existuje více než průměrná pravděpodobnost, že jsou oba dva nositeli dané poruchy.
Lékaři jsou již zkušení. Ví, na jaké poruchy, jaký pár testovat. Vodítkem jim je často geografický a etnický původ. Například běloši by měli být testováni na cystickou fibrózu. Většinou stačí jen jeden z rodičů, pokud se projeví pozitivita, testuje se teprve i druhý.
I jeden gen stačí
Existují i nemoci přeneseny prostřednictvím jediného genu od jednoho z rodičů. Například se jedná o hemofilii, Huntingtonovu choreu (dědičná nemoc, která se rozvíjí až v dospělosti a končí demencí - „tanec sv. Víta").
Z těchto důvodů je nutné, aby váš lékař pečlivě vedl záznamy o vaší rodinné anamnéze.
Většina budoucích rodičů není naštěstí ohrožena rizikem, že přenesou na své dítě genetický problém, tudíž nepotřebují navštěvovat genetickou poradnu. Váš ošetřující lékař s vámi samozřejmě bude mluvit o nejběžnějších genetických problémech.
Osobní zkušenost
Paní Pavlína vzpomíná na své úplně první těhotenství:
„Celých devět měsíců jsme se s manželem těšili na naše miminko. Porod byl bezproblémový a já celá šťastná konečně držela v náruči naší dcerku Klárku. Bohužel nám nebylo dopřáno… po třech týdnech se u naší holčičky objevily komplikace. Začala se dusit, modrat, až nám nakonec odešla. Lékaři zjišťovali, proč se tak stalo. Diagnóza zněla – genetická vada srdce. Klárka by s touto vadou prý nemohla žít. Specialisté nám sdělili, že není důvod, proč bychom s manželem ale neměli další děti, jen je nutné navštěvovat genetickou poradnu, kde budeme od začátku pod jejich drobnohledem. Tak jsme tak učinili a po půl roce se mi podařilo opět otěhotnět. Byli jsme moc šťastní, ale zároveň se také báli, aby se situace opět neopakovala. Můj gynekolog mi nabídl, že mu mohu volat 24 hodin denně, pokud by se vyskytly nějaké komplikace, ihned by přijel.
Při samotném porodu byl s naším „problémem“ všechen zdravotnický personál seznámen dopředu a musím říct, že se chovali opravdu profesionálně. Vše dopadlo dobře, narodila se nám Anička a za dva roky Janička.“
Dvojnásobná maminka je moc ráda, že s manželem chodili na pravidelné kontroly do genetické poradny. Byla tak alespoň klidnější, že je pod kontrolou lékařů - specialistů.